Cuando Katiuska Salinas fue diagnosticada con hipertensión pulmonar jamás había oído hablar de esa enfermedad. Tampoco sabía nada de fibrosis quística Teresa Hernández cuando supo que sus dos hijos la padecían. Enfermedades raras
Son conocidas como enfermedades raras porque las padecen un pequeño porcentaje de la población y desde 2008, se dedica el último día del mes de febrero a crear conciencia sobre el impacto de diagnósticos médicos poco frecuentes, que no han sido estudiados y por lo general no tienen cura.
Cifras de la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes en Venezuela estimaron que para 2018 había un millón de afectados por enfermedades raras en el país.
De acuerdo con datos de la Organización Mundial de la Salud, más de 300 millones de personas en el mundo tienen una enfermedad rara y existen unas 7 mil patologías poco comunes que afectan al 7% de la población.
La OMS señala también que el 70% de estas enfermedades tienen origen genético, pero también pueden ser causadas por infecciones bacterianas, virales, alergias, causas ambientales, degenerativas y proliferativas.
La lucha por respirar
Teresa Hernández vive en el estado Monagas y tiene dos hijos con fibrosis quística (FQ). Su hija es portadora de la enfermedad pero no padece los síntomas más allá que alergias constantes, mientras que su hijo varón, de 23 años, sí sufre las consecuencias de padecer esta enfermedad catalogada como rara.
La FQ es una enfermedad hereditaria causada por un gen defectuoso que provoca la acumulación excesiva de moco espeso y pegajoso en los pulmones y vías respiratorias, tubo digestivo, páncreas y otras zonas del cuerpo. Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares recurrentes y problemas digestivos.
Se estima que en el mundo hay entre 70 y 100 mil personas afectadas, aproximadamente 1 de cada 25 personas de ascendencia europea es portadora de FQ.
Teresa explicó que en el caso de su hija, portadora del gen de la FQ, no manifiesta síntomas porque la persona con esta condición debe heredar los dos genes (uno de cada padre) defectuosos y no es el caso de ella. Sin embargo, desde que su hijo fue diagnosticado a los dos años con la enfermedad, ha sido una lucha constante por brindarle calidad de vida.
“Desde que mi hijo nació presentó síntomas. Él lloraba mucho por cólicos y en vez de aumentar de peso, como lo hacen todos los bebés, él cada vez bajaba más y más. Le daban muchas infecciones respiratorias hasta que llegó el punto en que su pediatra me dijo que eso no era normal”, comentó Teresa.
El diagnóstico de su hijo llegó cuando tenía un año y, desde entonces, ha batallado contra la desinformación, la falta de medicamentos, los altos costos de los mismos y actualmente con la indolencia y el olvido del Estado.
Teresa explicó que gracias a la organización de las madres de pacientes que padecen FQ es que muchos logran obtener “un poquito” del tratamiento que necesitan.
“Hemos vivido con altibajos, luchando, y viviendo un día a la vez para conseguir el tratamiento. Muchos pacientes que han emigrado a Colombia o Brasil y logran tener una mayor calidad de vida, del tratamiento que les sobra nos lo envían a nosotros y entre todas pagamos el envío y nos repartimos equitativamente las medicinas”, dijo.
Detalló que es una enfermedad sumamente costosa, pues hay que hacer con frecuencia exámenes especializados, cultivos de esputo, tomografías, resonancias magnéticas y comprar tratamientos. “Para darle calidad de vida a un paciente con FQ en Venezuela se deben tener entre 5 mil y 7 mil dólares mensuales y en este país nadie gana eso”, dijo.
“Es complejo vivir con una enfermedad rara en Venezuela”
Vivir con una enfermedad rara representa para la mayoría de las personas que la padecen una sentencia a muerte, pues se enfrentan a la falta de investigación y estudios clínicos que ayuden a sobrellevar la situación con el tratamiento adecuado.
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) aseguró que el 94% de las 6.313 enfermedades raras identificadas en Europa no tienen tratamiento y el 80% de ellas ni siquiera se investigan.
A todo este panorama desolador se le suma la Emergencia Humanitaria Compleja. A juicio de Ariana Baptista Da Cuna, médico genetista y especialista en medicina regenerativa, “no solo es difícil dar con el diagnóstico, es complicado también hacer los estudios y dar con el tratamiento adecuado que, por lo general, no se consigue en Venezuela”, explicó.
Las enfermedades raras, a diferencia de las ya conocidas y ampliamente estudiadas, no presentan síntomas comunes lo que en la mayoría de los casos conduce a un diagnóstico errado.
Baptista lamenta que en el país no se están haciendo pruebas genéticas y que, para dar con un diagnóstico, envían las pruebas a Brasil o Estados Unidos lo cual resulta muy costoso. Detalló que una prueba genética afuera puede rondar entre los 800 y los 1500 dólares y en muchas oportunidades no se logra dar con la enfermedad, por lo que hay que practicar otras pruebas que más o menos tienen el mismo costo.
En Venezuela las enfermedades raras más frecuentes son porfiria, un trastorno por la acumulación de ciertos químicos relacionados con las proteínas de los glóbulos rojos; Huntington, que provoca el desgaste de algunas células nerviosas y se caracteriza por presentar movimientos anormales y la enfermedad de San Filipo, que no tiene tratamiento y se le conoce como el Alzheimer infantil. Además de fibrosis quística e hipertensión pulmonar.
Coalición para sobrevivir
Katiuska Salinas fue diagnosticada con hipertensión pulmonar cuando tenía 47 años. De la noche a la mañana apareció el cansancio, la fatiga, cianosis, mareos y la hinchazón en sus piernas y abdomen.
La hipertensión pulmonar es una enfermedad rara donde los vasos sanguíneos de los pulmones se estrechan, se bloquean o destruyen, lo que hace que la presión aumente y el corazón tenga que trabajar más rápido lo que con el tiempo hace que el músculo se debilite y falle. Para esta enfermedad no hay cura, pero sí tratamientos que ayudan a tener una mejor calidad de vida.
“El medicamento que nos da calidad de vida no lo tenemos y es muy costoso. Es un reto vivir con una condición rara aquí en nuestro país, el día a día ya es un reto”, dijo.
Debido a la enfermedad rara que estaba padeciendo Katiuska, entre ella y su médico tratante fundaron la Fundación A Todo Pulmón, una coalición para ayudar a todos los pacientes no solo de Ciudad Guayana, sino también de otros estados del país.
Katiuska resaltó que en Venezuela no se llevan estadísticas de nada, pero la fundación actualmente maneja 60 casos de hipertensión pulmonar. Asegura que muchas personas han fallecido con esta patología sobre todo en pandemia.
“El Estado no provee”
Teresa Hernández reiteró que aunque su hijo actualmente está muy estable y no ha sido hospitalizado con infecciones respiratorias, los gastos por la enfermedad son exorbitantes. Señaló que el Estado con el pasar de los años ha ido quitando los tratamientos que antes daba para controlar la enfermedad.
“El Estado ha venido quitando los medicamentos paulatinamente. Por ejemplo, un medicamento que sirve para fluidificar los mocos, tenemos 17 años que no lo recibimos y hace ya 12 años que no recibimos enzimas pancreáticas, ni recibimos el antibiótico que es de vital importancia”, dijo.
Hernández afirmó que un tratamiento de antibióticos puede costar entre 1500 y 1700 dólares. “El gobierno dice que ha entregado medicinas, sí, pero lo que entrega es acetaminofén, salbutamol y vitamina C, traídas de la India, pero esas son cosas que nosotros podemos comprar”.
En Venezuela hay enfermedades raras que, gracias a estudios realizados en otros países, ya cuentan con tratamiento farmacológico que no solo ayuda a controlar los síntomas, también le permiten a los pacientes llevar una mejor calidad de vida, pero muchas personas deciden emigrar a otros países en busca de medicamentos.
La investigación científica en las enfermedades raras es clave para dar respuesta a los pacientes con estas patologías poco frecuentes. En el país, el Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (IVIC) es el organismo encargado de estos análisis, pero según la genetista Ariana Baptista, desde hace 10 años no hace estudios por la falta de reactivos.
“La Universidad del Zulia tiene su unidad de genética para realizar estudios, pero actualmente no lo está haciendo, es por eso que las muestras se mandan a otros países para ser analizadas”, dijo.
Adriana Baptista expresó que es necesario el apoyo del Estado para investigar este tipo de enfermedades y que tal como lo establece la Constitución, sea garante de la salud de todos los venezolanos. “Esperamos mayor investigación, financiamiento, y dotación de medicamentos”, concluyó.
