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Hoy es el Día Mundial de las Enfermedades Raras

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El de las Enfermedades Raras fue elegido para celebrarse el 29 de febrero por ser considerado un día raro o diferente. Ello no significa que la celebración sólo se realice cada cuatro años, sino que el año que no sea bisiesto y por lo tanto no exista el 29 de febrero se celebrará el 28 de febrero.

En el mundo existen en total más de 7.000 enfermedades clasificada como raras, según la Organización Mundial de la Salud (OMS). Se definen así aquellas que son padecidas por menos de 50 de cada 100.000 personas.

Dentro de esta categoría de dolencias hay todo tipo de enfermedades: genéticas, víricas, etc. Las enfermedades raras más «comunes», según un estudio de la Unión Europea, son las siguientes:

 

 

1. Síndrome de Brugada.

Afecta a 50 de cada 100.000 personas. Es un mal hereditario caracterizado por una anormalidad electrocardiográfica (ECG) y un aumento del riesgo de muerte súbita cardíaca.

 

2. Porfiria eritropoyética

Afecta a 50 de cada 100.000 personas. Se trata de una forma de porfiria (sensibilidad extrema a la luz solar), que varía en gravedad y puede ser muy doloroso. Surge de una deficiencia en una enzima.

3. Guilliám-Barré

El síndrome de Guillain-Barré, que lo sufren 47,5 de cada 100.000 personas, es un trastorno neurológico autoinmune en el que el sistema inmunitario del cuerpo ataca a una parte del sistema nervioso periférico, la mielina, que es la capa aislante que recubre los nervios. Cuando esto sucede, los nervios no pueden enviar las señales de forma eficaz; los músculos pierden su capacidad de responder.

 

4. Melanoma familiar

El melanoma maligno familiar afecta a 46,8  de cada 100.000 personas y es un término que se refiere a las familias en las que dos o más familiares de primer grado, como un padre, hermano, y / o un niño, tienen un tipo de cáncer de piel llamado melanoma.

El cáncer se origina cuando las células sanas comienzan a cambiar y crecer sin control formando una masa llamada tumor. En general, aproximadamente 8% de las personas recién diagnosticadas con melanoma tienen un pariente de primer grado con melanoma. Un porcentaje mucho menor, aproximadamente 1% a 2%, tiene dos o más parientes cercanos con melanoma.

 

5. Autismo hereditario

Afecta a 45 de cada 100.000 personas. Se trata de un trastorno de desarrollo que afecta a la capacidad social, de comunicación y de lenguaje, y suele resultar evidente antes de los tres años de edad.

Esta enfermedad tiene una fuerte base genética, aunque la genética del autismo es compleja y no está claro si el trastorno del espectro autista (TEA) se explica más por la interacción de múltiples genes o mutaciones raras con efectos importantes.

 

6. Tetralogia de Fallot

Es una cardiopatía congénita caracterizada por cuatro malformaciones que dan lugar a la mezcla de sangre arterial con la sangre venosa con efectos cianotizantes (niños azules).

Este mal, que afecta a 45 de cada 100.000 personas, era conocida antaño como Mal Azul debido a que los infantes que la padecían se les coloreaba de color azul grisáceo determinadas partes del cuerpo que no recibían oxigenación sanguínea.

7. Esclerodermia

Alude a un grupo heterogéneo de enfermedades autoinmunes que afectan principalmente a la piel, pero que también pueden implicar estructuras subyacentes, como la grasa, los músculos, los huesos, diversos órganos internos (tracto gastrointestinal, pulmón, riñón, corazón y otros), la membrana sinovial y los vasos sanguíneos. La sufren 32,5 de cada 1000.000 personas.

 

8.Great Vessels Transportition

Esta enfermedad se caracteriza por la transposición de los grandes vasos sanguíneos que ocurre desde el nacimiento (congénito). En concreto, los dos principales vasos que llevan la sangre desde el corazón, la aorta y la arteria pulmonar, están intercambiados (transpuestos). Afecta a 32,5 de cada 100.000 personas.

Los especialistas recomiendan a las personas que creen tener alguna de esta enfermedades no desesperarse, pues suelen ser difíciles de detectar. Un estudio realizado en España señala que el tiempo promedio suele ser de cinco años.

También recomiendan usar información de Internet de manera responsable, ya que las redes de información permite la colaboración entre las personas y las familias que sufren alguna de estas enfermedades

Además señala que es necesario consultar con varios expertos, y buscar especialistas para cada dolencia. Se sabe que una vez diagnosticada la enfermedad, la mitad de los pacientes logran recibir un tratamiento adecuado.

 

*Con información de Informe21.com

Logran identificar causas genéticas de la depresión aguda

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Un equipo de científicos de siete países ha conseguido identificar dos genes responsables de la depresión crónica, un avance importante en este campo ya que hasta el momento se desconocían los fundamentos biológicos de este mal.

Investigaciones anteriores ya habían sugerido que la genética tenía un papel importante en el desarrollo de este transtorno en un grupo de personas, pero los resultados habían sido bastante infructuosos al asociar los genes con este mal.

Para este estudio, publicado en la revista Nature, los científicos decidieron partir de un enfoque distinto a los ya investigados, centrándose en 5.303 pacientes chinas que habían sido diagnosticadas con depresión aguda.

El examen de estos casos reveló que existían dos áreas cruciales, ubicadas en el cromosoma 10, relacionadas enteramente con el trastorno depresivo agudo. En concreto, una de esas zonas se encuentra cerca de un gen llamado SIRT1 (encargado de la producción de mitocondrias, los pequeños órganos que nutren a la célula de energía) y la otra, es un “intrón” del gen LHPP (que codifica una determinada proteína).

A pesar de que los resultados de esta investigación, liderada por Jonathan Flint de la Universidad de Oxford (Reino Unido), supone un gran avance para la comprensión de la depresión, los científicos no descartan que hayan más genes implicados aún no descubiertos.

Estudio muestra relación entre mutación de gen y riesgo de infarto prematuro

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Un estudio muestra que las anomalías en un gen promueven un incremento de esta sustancia en sangre y favorecen el riesgo de ataque cardiaco

Algunas mutaciones poco frecuentes en el gen APOA5 pueden incrementar el riesgo de sufrir un ataque cardiaco prematuro. Dichas mutaciones, asegura una investigación que se publica en «Nature», parecen desactivar el gen APOA5 y elevar los niveles de las lipoproteínas ricas en triglicéridos en la sangre. Estos resultados, junto con otros descubrimientos genéticos recientes sobre la genética del infarto, vuelven a centrar la atención en el metabolismo anómalo de los triglicéridos como un factor de riesgo importante de infarto a cualquier edad. De hecho, el reciente descubrimiento de otro gen de la apolipoproteína, APOC3, que también influye en los niveles de triglicéridos y las enfermedades del corazón, sumado a estos nuevos resultados apuntan a un papel importante de los triglicéridos en el riesgo de infarto.

Es decir, explica Sekar Kathiresan, del Hospital General de Massachusetts(EE.UU.), la información que se ha obtenido sobre el gen APOA5 sugiere un aspecto muy importante: «más allá de los niveles de LDL, que se sabe que contribuyen al riesgo infarto, hemos visto que determinados defectos en el metabolismo de los triglicéridos también tienen un importante papel». Y, lo más importante: «esto abre una ventana para potenciales vías terapéuticas».

El infarto de miocardio es una causa principal de muerte en todo el mundo y se sabe que está causado por factores genéticos y ambientales. El efecto de los factores genéticos parece más fuerte cuando la enfermedad se produce a temprana edad (a los 50 años de edad o menos en los hombres, y 60 años de edad o menos en las mujeres). Desgraciadamente el primer signo de la enfermedad en esta minoría es a menudo un infarto devastador, causando daños importantes en el corazón y provocando una discapacidad severa, incluso la muerte. Ahora Kathiresan y sus colegas han identificado mutaciones raras en dos genes que aumentan considerablemente el riesgo de padecer un infarto de miocardio de aparición temprana.

Premio Nobel de Medicina

Además el trabajo de Kathiresan guarda muchos paralelismos con otro similar llevado a cabo hace más de 40 años y publicado en 1973. Dirigido por Joseph Goldstein, ese estudio examinó varios cientos de personas de Seattle y Washington que habían sufrido un ataque al corazón antes de los 60 años de edad. Los investigadores analizaron los niveles de lípidos en la sangre e identificaron los altos niveles de colesterol total como la anomalía principal asociada con el infarto de inicio precoz. Ese trabajo estimuló décadas de investigación para tratar de desentrañar el papel de LDL, el principal portador de colesterol en el torrente sanguíneo, en la causa de la aterosclerosis, la progresiva acumulación de material graso en las paredes de los vasos sanguíneos que puede conducir a un ataque al corazón.Curiosamente la segunda anomalía más común observada por Goldstein fue la presencia de triglicéridos elevados en sangre. Fruto de su investigación Goldstein y su colega Michael Brown recibieron el Premio Nobel de Medicina.

Pero el trabajo de Kathiresan no solo ha desvelado el papel de los triglicéridos elevados en riesgo de infarto; además han visto que las mutaciones del receptor LDL son más frecuentes de lo que se creía, aproximadamente dos veces más habituales de lo que se había estimado Goldstein.

«En 1973 Goldstein nos mostró qué tipos de lípidos en la sangre son los más relevantes para tener un riesgo de infarto precoz. Ahora, después de secuenciar todos los genes en el genoma, podemos señalar directamente los genes específicos más importantes: hay una gran coherencia entre las observaciones de hace 40 años y las de hoy en día», asegura Kathiresan.

Exomas

En este estudio los investigadores han analizado exomas, la parte de la codificación de proteínas del genoma, de aproximadamente 10.000 personas, de los cuales, la mitad habían sufrido un ataque cardiaco prematuro y la otra mitad no. Los expertos se centraron en dos genes, LDLr y APOA5. Sus hallazgos implican un papel de múltiples mutaciones raras en el gen del receptor de LDL (LDLr) en el ataque cardiaco temprano, confirmando lo que ya es conocido tras décadas de investigación: que los altos niveles de LDL, el llamado colesterol ‘malo’, es un factor clave de riesgo que aumenta las posibilidades de sufrir un ataque al corazón.

El segundo descubrimiento, que vincula raras mutaciones en el gen APOA5, que codifica una apolipoproteína, con el infarto prematuro, subraya el papel de los niveles de triglicéridos en un ataque al corazón. Kathiresan y sus colegas descubrieron que las personas portadoras de mutaciones APOA5 tienen niveles más altos de triglicéridos en la sangre y un riesgo de infarto del doble.

Nov 24, 2014 | Actualizado hace 9 años
¿Por qué ocurren las alergias alimentarias?

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Las alergias alimentarias provocan una mala nutrición. Revisa estos consejos y no dejes que las comidas afecten tu rendimiento físico. Descubre aquí cuáles son los alimentos que enferman.

La alergia alimentaria “es una respuesta anormal del sistema inmune frente a un alimento en particular, lo que ocurre en una persona susceptible. Las causas no se conocen del todo, pero hay claramente una predisposición genética”, explica Danny Oksenberg, gastroenterólogo de la clínica Indisa.

La respuesta inmunitaria del cuerpo, que nos protege contra sustancias potencialmente nocivas, como bacterias, virus y toxinas, en este caso se desencadena por ingerir un determinado alimento, y las sustancias que se liberaron para combatir esa supuesta amenaza son las que finalmente nos enferman.

“Las alergias más comunes en los niños son a la leche de vaca, huevo, soya, maní, trigo y pescado; y en los adultos, a los frutos secos, mariscos, pescados y látex. Afecta más a los menores que a los adultos y en una proporción bien similar entre hombres y mujeres”, agrega el especialista.

Los síntomas 

Los primeros síntomas suelen aparecer en las dos horas posteriores a la ingesta del alimento en cuestión y los signos más frecuentes son “dolor abdominal recurrente, diarrea, hinchazón y, a veces, dolor al pecho o sensación de atoro”.

El tratamiento

“El tratamiento consiste en eliminar de la dieta aquellos alimentos que en las pruebas diagnósticas aparecen como causantes de los síntomas”, señala Oksenberg. Muchas veces hay que suprimir los alimentos sospechosos e ir incorporándolos de a uno, para descubrir cuál es el causante.

En el caso de las madres que están amamantando, ellas también deberán adecuar su menú en el caso de que sus bebés sufran de esta condición.

Las molestias abdominales repetitivas pueden afectar la vida de cualquier persona y, por supuesto, con mayor razón en el rendimiento de un deportista. Por eso, ante la sospecha de estar padeciendo de esta alergia, es fundamental consultar con un especialista, gastroenterólogo o inmunólogo, para confirmar el diagnóstico y luego iniciar la dieta correspondiente.

Identificar el alimento que provoca la alergia y someterte a un tratamiento oportuno mejorarán tu calidad de vida y tus resultados deportivos. Quién sabe, quizás tu mayor rival esté en tu propia mesa.