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Un estudio liderado por el investigador de Icrea en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona), Roger Gomis, publicado en Journal of National Cancer Institute, halló el gen que permite a las células tumorales de mama anidar en los huesos y crear nuevos tumores, es decir, hacer metástasis.

Las metástasis óseas son el único tipo de metástasis que disponen de fármacos que, aunque no las curan, las controlan. Ahora bien, la terapia solo se administra cuando la metástasis se manifiesta y suele ser demasiado tarde.

Estudios preliminares indican que los mismos fármacos usados para tratarlas, serían igualmente válidos para evitarlas, por eso identificar a los pacientes que estén en riesgo de desarrollar metástasis es tan importante.

«Es aquí donde el descubrimiento del IRB Barcelona puede ser de gran utilidad clínica», agrega Gomis.

Aproximadamente, se diagnostican un millón de nuevos casos de cáncer de mama al año y el tratamiento preventivo contra las metástasis a hueso puede tener efectos secundarios indeseables y un costo elevado, por lo tanto, no se puede administrar masivamente, aún más cuando ya se sabe que solo entre un 15% y 20%, desarrolla metástasis con el tiempo, indica la investigación.

«Para hacer un ensayo clínico bien diseñado primero hay que saber qué pacientes se pueden beneficiar y qué pacientes no. Y nosotros con estos descubrimientos ofrecemos una herramienta discriminatoria que no existía», señala Gomis.

Los experimentos en el Laboratorio de Metástasis y Control de Crecimiento del IRB Barcelona se han centrado en el análisis de tumores de mama estrógeno receptor positivo porque es el tipo de tumor que más específicamente hace metástasis a hueso, además de representar 80% de los casos de tumores de mama.

Los resultados revelan que el gen MAF es el director que enciende todo un programa de funciones celulares que permiten que se produzca la metástasis.

Para el estudio, los investigadores han analizado más de 900 muestras clínicas de tumores de mama primarios en fase inicial. Para los tumores que tienen el gen MAF alterado, el riesgo de metástasis a hueso es 14 veces superior a los que no lo tienen alterado.

«Este gen predice perfectamente la metástasis a hueso. Evaluar la expresión de este gen en ensayos clínicos con enfermos de cáncer de mama para ver si realmente funciona es necesario porque puede mejorar la calidad de vida de los pacientes y la manera de gestionarles el cáncer. Y esto es lo que estamos haciendo», concluye el investigador.

No hay duda. La genética es importante en la obesidad. Un equipo de científicos dirigidos por investigadores del MIT y de la Escuela de Salud Pública de Harvard (EE.UU.) ha identificado un nuevo mecanismo responsable del control del metabolismo humano. Este descubrimiento podría ayudar con la prevención y tratamiento de una enfermedad que ya afecta a más de 500 millones de personas en todo el mundo. El estudio ha sido publicado en la revista The New England Journal of Medicine.

Los investigadores han analizado los circuitos celulares implicados en la asociación entre la obesidad y la genética, hallando el punto clave en el que los adipocitos o células grasas deciden quemar o almacenar la grasa. Este interruptor del metabolismo explica que el gen FTO actúa principalmente en las células progenitoras de adipocitos de una manera independiente del cerebro, lo que delimita las diferencias -genéticas- que afectan al funcionamiento de las reservas de grasas en nuestro organismo. Según trabaje esta “sala de control” estaremos en mayor o menor riesgo de sufrir obesidad.

Para llegar a esta conclusión, los científicos estudiaron muestras de tejido adiposo de un grupo de voluntarios sanos europeos portadores de la versión genética relacionada con riesgo de obesidad y otro grupo de control sin vinculación a este riesgo. Así, descubrieron como en el primer grupo se activaba una región muy concreta, localizada en dos genes, Irx3 e Irx5 que actuaban como maestros de ceremonias de la energía en un proceso conocido como termogénesis.

“Esta nueva ruta controla la termogénesis en las más abundantes reservas de grasa blanca y su asociación genética con la obesidad indica que afecta al balance global de energía en humanos”, explica Manolis Kellis, líder del estudio.

Cambiando una única letra en una secuencia de ADN, los científicos desactivaron los genes Irx3 e Irx5, logrando la restauración del proceso de termogénesis y desconectando los genes que almacenan los lípidos o grasas. Estos resultados “pueden permitir la edición del genoma como una vía terapéutica para los individuos portadores del alelo de riesgo y los circuitos celulares descubiertos podrían permitir controlar el ‘interruptor maestro metabólico’ tanto en los individuos de riesgo como en los que no lo son y así contrarrestar el entorno o el estilo de vida, factores que contribuyen a la obesidad”, aclara Kellis.