El 29 de FEBRERO fue designado día oficial de las enfermedades raras, todo un movimiento internacional que apoya a millones de pacientes y a sus familiares, con el objetivo de sensibilizar y dar a conocer a la sociedad en general sobre este tipo de patologías y sus requerimientos, reafirmar sus derechos y dar soluciones adecuadas que contribuyan con una mejor calidad de vida.
AVEPEL, Asociación Venezolana de Pacientes con Enfermedades Lisosomales, impulsa en Venezuela todo lo relativo a este importante acontecimiento, como parte de las labores que viene desarrollando incansablemente desde el 2009.
Nota de prensa Avepel.- Hace cinco años, nace en Europa la iniciativa de proclamar el último día de febrero, como el día oficial de un movimiento internacional en pro de las “Enfermedades Raras” y todas sus implicaciones. Actualmente, se han unido a esta causa más de 60 países, bajo el lema: “Unidos, la diferencia nos hace fuertes”, buscando unificar y apoyar a los pacientes de las aproximadamente siete mil enfermedades raras que han sido identificadas hasta los momentos.
Según la Unión Europea, se considera a una enfermedad como “rara” cuando afecta a 1 en 2.000 personas, mientras que en EE.UU se considera la proporción de 1 en 1.500 personas. Estas estadísticas demuestran que pudieran ser pocos los casos por tipo, pero al considerar que son más de siete mil patologías poco frecuentes, las cifras se elevan a decenas de millones de personas en todo el mundo, estimando que existen aproximadamente 60 millones de personas afectadas entre Europa y los Estados Unidos de América, mientras que solo en Latinoamérica se estiman 50 millones. Dentro de estas enfermedades se encuentran las Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL), de las cuales se han identificado cerca de sesenta patologías.
Las Enfermedades Raras son graves, crónicas y degenerativas
Las mismas afectan de forma significativa a niños, jóvenes y adultos e indirectamente a los miembros de sus familias. En este sentido, el objetivo de este día internacional es defender, apoyar y promover los derechos y las necesidades de estos pacientes para que puedan disfrutar de una mejor calidad de vida, incluso, en gran parte de de los casos, para que puedan salvar sus vidas.
Son muchos los logros que se han alcanzado a nivel mundial desde que este día fue proclamado hace cinco años. Tal es el caso de un adecuado desarrollo de políticas públicas en distintos países con la finalidad de atender sus requerimientos. Pero se deben mantener los esfuerzos para afianzar estas iniciativas, así como para mantener la lucha por una mayor solidaridad y muchos más recursos destinados a la investigación, comercialización y suministro de tratamientos. Por otro lado, se continúa luchando por la igualdad de oportunidades en ámbitos como el educativo, laboral y social, ya que es fundamental sensibilizar a la sociedad para que se conozcan y se acepten estas patologías.
Otro punto a destacar es el apoyo psicológico y social, fundamental para el paciente y para sus familias, ya que el entendimiento, la aceptación y la adaptación a la realidad de una enfermedad poco frecuente, genera tensiones emocionales, así como requiere de la inversión de gran parte del tiempo y del presupuesto familiar. Un desafío adicional, viene siendo la preparación continua del gremio médico, al cual debe mantenerse informado sobre el conocimiento de las enfermedades para que puedan ofrecer un diagnóstico certero y a tiempo, evitando la prescripción de un tratamiento erróneo, a veces hasta contraproducente, o lo que sería peor, que sea demasiado tarde para salvar la vida del paciente. Una de las estadísticas más impactantes de estas enfermedades raras es que se ha estimado un promedio de 5 años desde que aparecen los primeros síntomas hasta dar con el diagnóstico correcto.
AVEPEL: un claro ejemplo de perseverancia y unión
“Éramos dos niñas en la familia con la Enfermedad de Gaucher, lo cual, hace unos años, era un diagnóstico devastador para cualquier madre del mundo. Mi hermana y yo crecimos en Maracaibo, sintiéndonos distintas y muy solitarias, librando grandes ‘batallas’, con el único apoyo de nuestra familia. Aunque mi hermana ya no está con nosotros, su partida me permitió la fortaleza necesaria para sentar las bases de lo que se conoce hoy en día como AVEPEL, Asociación Venezolana de Pacientes con Enfermedades Lisosomales, cuyo objetivo principal es brindar apoyo a los paciente y familiares de estas enfermedades en todo el país”, declaró María Luisa Suárez, fundadora y actual presidenta de AVEPEL.
“Ofrecemos orientación ya que la mayoría de las enfermedades son de difícil diagnóstico y muy complejas de tratar”, continuó Suárez. “Actualmente, cinco de las enfermedades lisosomales que representamos cuentan con un tratamiento de grandes beneficios para el paciente, pero a un altísimo costo. En este sentido, hemos venido trabajando como asociación en conjunto con las organizaciones públicas y privadas consiguiendo más y mejores opciones para nuestros miembros”.
Uno de los más importantes logros alcanzados es el apoyo del Instituto Venezolano de los Seguros Sociales (IVSS), el cual estableció el programa Farmacias de Alto Costo, cuyo objetivo es facilitar el acceso a los medicamentos y terapias para estas patologías, entre otras de alto valor económico, a través de once centros piloto distribuidos en diversas partes del país, siendo el único organismo de este tipo en toda Latinoamérica que ofrece sin costo alguno estos tratamientos.
“Gracias a la creación de redes de apoyo como la nuestra, podemos intercambiar experiencias, facilitar la difusión de información e identificarnos con casos similares a los nuestros. Unidos, podemos aportar valor al adecuado desarrollo de las políticas públicas que apoyen nuestras patologías. Esperamos poder seguir alcanzando las metas propuestas, contando no sólo con el aporte de este tipo de instituciones, sino principalmente con el aporte de cada uno de nosotros como miembros de una sociedad justa y humanitaria que comprenda y acepte nuestras diferencias”, concluyó la representante de AVEPEL.
Enfermedades raras en cifras:
• Una enfermedad se define como rara en Europa cuando afecta a 1 en 2.000 personas. En los EE.UU es considerada como rara cuando afecta a 1 en 1.500 personas, mientras que en Japón es 1 en 2.500 personas.
• Existen entre 6000 a 8000 enfermedades raras y se caracterizan por una amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad en enfermedad, sino también de paciente en paciente que padecen de la misma enfermedad.
• Aunque 1 de 2.000, parece muy poco, en una población total de 459 millones de ciudadanos, esto podría significar nada menos que 230.000 individuos para cada enfermedad rara. Es importante subrayar que el número de pacientes de enfermedades raras varía considerablemente de una enfermedad a otra, y que la mayoría de la gente representada por las estadísticas en este campo sufre de enfermedades aún más raras, enfermedades que afectan solo a una de cada 100,000 personas o menos. Las enfermedades más raras solo afectan a unos miles, cientos o incluso a solo un par de docenas de pacientes. Estas “rarísimas enfermedades” aíslan especialmente a los pacientes y a sus familias y les hacen vulnerables.
• Se estima que existen aproximadamente 30 millones de europeos y 28 millones de estadounidenses que padecen de una patología poco frecuente. Las enfermedades raras por separado afectan a pocas personas en el mundo. Pero juntas son entre 6 mil y 8 mil y es por eso que, aunque aparecen rara vez, juntas constituyen aproximadamente el 8 % de la población Europea. Extrapolando este valor para tener una idea de nuestra situación: Argentina: 3 millones de personas, mientras Latinoamérica y el Caribe se estiman 50 millones
• A pesar de la rareza de cada enfermedad rara, siempre sorprende al público descubrir que, de acuerdo con una bien-aceptada estimación, “unos 30 millones de personas tienen una enfermedad rara en los 25 países europeos”, lo que significa que de 6% a 8% de la población total europea son pacientes con enfermedades raras. Esta cifra es el equivalente al total de habitantes de los Países Bajos, Bélgica y Luxemburgo. Se estima que 3 millones de españoles sufren de una enfermedad rara.
• La media para obtener un diagnóstico son 5 años, aunque para un 20% de las familias supera los 10 años.
• Cuando un ser humano padece una enfermedad rara lo que está en juego es la vida. Debido a las grandes y graves carencias que sufren los afectados existen cifras tan dramáticas como que el 50% de los pacientes fallece antes de los 30 años, así como el 35% de las muertes de los niños menores de un año se deben a las enfermedades raras.
• Se estima que el 76% de las personas con enfermedades poco frecuentes se han sentido discriminadas alguna vez a causa de su patología.
• Mientras una enfermedad rara puede afectar sólo a un puñado de pacientes en la UE (Unión Europea), otras enfermedades pueden afectar hasta 245.000 personas.
• 80% de las enfermedades raras que se han identificado tienen origen genético, mientras que el porcentaje restante son el resultado de infecciones (bacterianas o virales), de alergias y de causas ambientales.
• Paradoja de rareza.
Las cifras anteriormente mencionadas significan que aunque las “enfermedades son raras, los pacientes de enfermedades raras son muchos”. Por tanto “no es raro tener una enfermedad rara”. No es tampoco raro “estar afectado” por una enfermedad rara, cuando toda la familia de un paciente está ciertamente afectada en un sentido o en otro: en este sentido es “rara” la familia en la que nadie está – o ningún antepasado ha estado –afectado por una enfermedad rara (o desconocida, inexplicable, extraña).
